论文研究 - 一系列巴西婴幼儿发作性庞贝病的酶替代疗法的临床和技术依赖特征

庞贝病（PD）是由于罕见的酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性异常而引起的罕见的先天性代谢错误，其中主要包括溶酶体中的糖原分解。 自从针对早发性PD患者采用重组人GAA引入酶替代疗法（ERT）以来，由于在存活率方面的益处，相关的临床研究领域已广为报道。 目的：描述一系列接受ERT治疗的巴西小儿发作性PD（IO​​PD）患者的临床特征和ERT作用。 方法：从2009年至2017年，通过参加国际庞贝病登记系统的医生招募了在ERT下被诊断为IOPD的巴西患者。通过在线调查收集数据。 结果：通过调查确定了10例IOPD患者，其死亡率为30％，技术依赖率据报道为80％（运动，呼吸或营养领域）。 ERT第三年